Quito.- Durante la infancia, algunos cambios en el desarrollo pueden ser temporales. Sin embargo, cuando un niño pierde de forma persistente habilidades que ya había adquirido —como comunicarse, usar las manos de manera intencional o realizar ciertos movimientos—, es importante buscar una valoración médica. Ecuasanitas comparte información sobre estas señales a propósito del Día Mundial del Síndrome de Rett.
¿Qué es el síndrome de Rett?
Es un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente a niñas. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de Estados Unidos (NICHD) estima que se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 a 15.000 niñas nacidas vivas. El desarrollo puede parecer normal durante los primeros 6 a 18 meses, antes de que aparezca una etapa de regresión y puedan surgir movimientos repetitivos de las manos.
Casi todos los casos de la forma clásica están relacionados con cambios en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Aunque es una condición genética, la mayoría de los casos aparece de manera espontánea, sin antecedentes familiares; por ello, no significa necesariamente que haya sido heredada.
Señales que requieren atención
No existe un único signo que permita identificar el síndrome. Entre los cambios que justifican una consulta médica están:
- Pérdida de palabras o de formas de comunicación que antes utilizaba.
- Dificultad o pérdida de capacidad para usar las manos de manera intencional; movimientos repetitivos, como frotarlas o retorcerlas.
- Cambios en la marcha o pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas.
- Dificultades que afectan la alimentación, el sueño o la respiración.
“Cuando un niño pierde una habilidad que ya había adquirido, es importante prestar atención y consultar. No significa necesariamente que exista una enfermedad específica, pero sí es una señal que merece ser evaluada”, explica la Dra. Mónica Chanatasig, Contralora Médica de Ecuasanitas.
Acompañamiento y orientación médica
Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome de Rett, el acompañamiento médico y terapéutico puede ayudar a manejar sus manifestaciones y favorecer la calidad de vida. Según las necesidades de cada paciente, el abordaje puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo para la comunicación y seguimiento de la movilidad, la nutrición, el sueño o las convulsiones.
Ante un diagnóstico complejo o dudas sobre el manejo, Ecuasanitas cuenta con el beneficio de Segunda Opinión Médica, que permite acceder a una valoración adicional en determinadas situaciones. La atención debe adaptarse a cada etapa y a las necesidades particulares de la persona, con el acompañamiento de profesionales y cuidadores.
